Орфанный компас
Конференция с международным участием
Оффлайн
Описание мероприятия:
Приглашаем вас принять участие в конференции с международным участием «Орфанный компас», которая состоится:
26 сентября 2025 г. — республиканская научно-практическая конференция с международным участием «Орфанные заболевания: современные возможности диагностики и лечения», РНПЦ «Мать и дитя» (ул. Орловская, 66, корпус 8, актовый зал).
27 сентября 2025 г. — круглый стол «Вопросы скниринга и генетического консультирования», отель «Виктория», конференц-зал «Калгари» (пр-т Победителей, 103).
Спикеры
Лазарь Дмитрий Николаевич
Заместитель начальника главного управления организации медицинской помощи – начальник отдела медицинской помощи матерям и детям Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Тулупова Светлана Валерьевна
Консультант отдела медицинской помощи матерям и детям Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Васильев Сергей Алексеевич
Директор РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный акушер-гинеколог Министерства здравоохранения Республики Беларусь
Шалькевич Леонид Валентинович
Заведующий кафедрой детской неврологии УО «Белорусский государственный медицинский университет», д.м.н., профессор
Лапотентова Елена Сергеевна
Заведующий приемным отделением РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии, врач-гематолог детский
Гусина Нина Борисовна
Врач клинической лабораторной диагностики клинико-диагностической (генетической) лаборатории РНПЦ «Мать и дитя», к.б.н.
Калинина Елена Анатольевна
Заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя»
Дегтярева Анна Владимировна
Профессор кафедры неонатологии КИДЗ им. Н.Ф. Филатова, ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России, заведующий отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, д.м.н., профессор
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Кузьменко Наталья Борисовна
Заведующий лабораторией эпидемиологии и мониторинга ПИД, доцент кафедры аллергологии и иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, врач – аллерголог-иммунолог, к.м.н.
Марахонов Андрей Владимирович
Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», к.б.н.
Мартыненко Юлия Евгеньевна
Врач-невролог ГБУЗ «Морозовская Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»
Мухина Анна Александровна
Врач – аллерголог-иммунолог ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, научный куратор проекта «Регистр пациентов с ПИДС», научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ
Орлов Дмитрий Сергеевич
Руководитель группы расширенного неонатального скрининга, врач – лабораторный генетик, врач КЛД клинико-диагностической лаборатории Медико-генетического центра
Печатникова Наталья Леонидовна
Врач-генетик, врач-невролог, руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы»
Полосухина Дарья
Родина Юлия Александровна
Заведующий отделением иммунологии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Смирнова Ольга Яковлевна
Врач-генетик, старший научный сотрудник отдела стандартизации и изучения основ доказательной медицины НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ № 2 ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. академика Б.В. Петровского»
Вашакмадзе Нато Джумберовна
Заведующий отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского», д.м.н., профессор
Воинова Виктория Юрьевна
Руководитель отдела клинической генетики, главный научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующий лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ, д.м.н.
Ижевская Вера Леонидовна
Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент
Организаторы
Программа
26
сентября
2025
10.00-10.10
Лазарь Дмитрий Николаевич, Тулупова Светлана Валерьевна, Васильев Сергей Алексеевич
Открытие Конференции, приветственное слово
10.10-10.20
Тильки-Шиманска Анна
Лизосомные болезни накопления- что мы знаем и что еще предстоит узнать
10.20-10.40
Захарова Екатерина Юрьевна
Красные флаги в диагностике дефицита лизосомной кислой липазы. О чем нужно помнить?
10.40-11.10
Шалькевич Леонид Валентинович
Дефицит ААDC как маска ДЦП
11.10-11.40
Кузенкова Людмила Михайловна
Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия синдрома Хантера: первые результаты.
11.40-12.10
Вашакмадзе Нато Джумберовна
Рахит- маска наследственного заболевания
12.10-12.30
Лапотентова Елена Сергеевна
Болезнь Гоше - современный взгляд на лечение
12:30-12:50
Кекеева Татьяна Николаевна
Может ли рахит быть орфанным заболеванием? Обзор клинических случаев Х-ГФР
12.50-13.20
Дегтярева Анна Владимировна, Захарова Екатерина Юрьевна
Неонатальный холестаз: время имеет значение
13.20-14.00
ПЕРЕРЫВ
14.00-14.20
Гусина Нина Борисовна
Влияние новых методов лабораторной диагностики на эффективность выявления врожденных ошибок метаболизма
14.20-14.40
Щербина Анна Юрьевна
Аутовоспалительные заболевания: реалии 21 века
14.40-15.00
Мухина Анна Александровна
Неонатальный скрининг на ПИД с использованием TREC и KREC. Опыт 2.5 лет
15.00-15.20
Кузьменко Наталья Борисовна
Генетический диагноз как основа Персонифицированной терапии ВДИ
15.20-15.40
Марахонов Андрей Владимирович
Сложности генетической диагностики на примере синдрома Мак-Кьюсика
15.40-16.00
Родина Юлия Александровна
Современные модальности медицинской помощи пациентам с ВДИ
16.00-16.20
Орлов Дмитрий Сергеевич
Клиническая верификация набора реагентов для неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ Неоскрин 30
16.20-16.40
Полосухина Дарья
Реализация программ диагностики в Республике Беларусь
16.40-17.10
Ханна Полари
Расширение скрининга новорожденных на лизосомные болезни накопления
17.10-17.30
Кекеева Татьяна Николаевна
Клиника и диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна
17.30-17.50
Калинина Елена Анатольевна
Орфанное заболевание — путь к диагнозу
17.50-18.00
Все участники
Дискуссия, подведение итогов, закрытие конференции