На базе государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя» 06 июня 2025 г. пройдет республиканская научно-практическая конференция с международным участием «Скрининг новорожденных на наследственные заболевания обмена веществ: современное состояние и перспективы развития».
Основная цель проведения конференции – совершенствование оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями.
На конференции будут обсуждаться вопросы расширения скрининга новорожденных, молекулярно-генетическая диагностика генетических заболеваний выявленных при проведении неонатального скрининга, организация оказания медицинской помощи этой категории пациентов, включая возможности диагностики, обследования, лечения. Особое внимание будет уделено применению современных высокотехнологичных методов обследования, включая высокопроизводительное секвенирование нового поколения.
В конференции примут участие специалисты отечественных и российских медицинских учреждений, имеющие большой опыт оказания медицинской помощи пациентам с генетически обусловленными заболеваниями.
На конференцию приглашаются руководители структурных подразделений главных управлений по здравоохранению областных исполнительных комитетов, врачи-педиатры, врачи-генетики, врачи-онкологи, врачи-неврологи оказывающие медицинскую помощь пациентам с генетическими заболеваниями.
Открытие конференции
Неонатальному скринингу в Беларуси почти полвека: уроки, итоги, перспективы
Современные подходы к расширению неонатального скрининга: возможности и перспективы
Перспективные заболевания для расширения скрининга новорожденных
Особенности организации скрининга новорожденных в настоящее время и перспективы развития
Цели, риски, эффекты лечения и мониторинга врожденной гиперплазии надпочечников в эпоху неонатального скрининга
Диагностика и наблюдение пациентов с муковисцидозом в Республике Беларусь
Организация лечения метаболических болезней в Беларуси
Перерыв
Особенности диагностики тяжелых комбинированных иммунодефицитов
Неонатальный скрининг врожденных дефектов иммунной системы в Республике Беларусь
Использование тандемной масс-спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена
Преаналитический этап биохимического скрининга новорожденных, собственный опыт
Скрининг новорожденных на галактоземию
Неонатальный синдром Марфана, случай из практики
Врожденный ихтиоз с манифестацией в неонатальном периоде
Нейрофиброматоз, современные возможности диагностики и лечения
Дискуссия, подведение итогов конференции